Down-Syndrom

Kinder und Jugendliche mit Down-Syndrom stellen sowohl in der ambulanten Praxis als auch in sonderpädagogischen Einrichtungen eine wichtige Zielgruppe der logopädischen Therapie dar.

Das Down-Syndrom (auch: Trisomie 21) ist eine der häufigsten Chromosomenanomalien und geht in der Regel mit einer leichten bis mittelgradigen intellektuellen Beeinträchtigung einher (Sarimski, 2014).

Die Ursache für das angeborene Syndrom ist in etwa 95% der Fälle eine sogenannte freie Trisomie, bei der das 21. Chromosom dreifach vorhanden ist.

Bei einigen Personen liegt eine Mosaik- oder Translokationstrisomie vor, bei der nur Teile der Zellen betroffen sind bzw. das zusätzliche Erbmaterial mit einem anderen Chromosom verwachsen ist.

Das Down-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit zwischen 1:650 (Zschocke, 2019) und 1:900 Lebendgeburten auf (Loane et al., 2013). Die Chromosomenanomalie entsteht in der Regel spontan, allerdings gibt es Einflussfaktoren, die das Auftreten wahrscheinlicher werden lassen. Häufig wird hierbei ein höheres Lebensalter der Mutter bei Schwangerschaftsbeginn genannt (ebd.).

Personen mit Down-Syndrom können unterschiedliche körperliche, kognitive und sprachliche Beeinträchtigungen aufweisen. In das Behandlungsspektrum von Logopäden und Logopädinnen fallen dabei unter anderem die folgenden Auffälligkeiten:

• reduzierter Muskeltonus (häufig an einer geringen Lippenspannung und einer aus dem Mund hängenden Zunge erkennbar)
  • kann zu einer verwaschenen oder undeutlichen Artikulation führen, welche die Verständlichkeit beeinträchtigt.
  • Bei einer stärkeren Ausprägung sind im Einzelfall Beeinträchtigungen des Schluckaktes möglich.
• Vorübergehende oder dauerhafte Einschränkungen des Hörvermögens, welche in der Regel im Zusammenhang mit Mittelohrentzündungen oder sogenannten Paukenergüssen stehen (Kreicher et al., 2018)
  • können den Spracherwerb beeinträchtigen
• Kinder mit Down-Syndrom erwerben die Lautsprache meist später und langsamer als andere Kinder. Der Wortschatz und das Sprachverständnis werden häufig als relative Stärken von Personen mit Down-Syndrom eingeschätzt, auch hierbei können jedoch Einschränkungen auftreten (z.B. Witecy, Neitzel & Penke, 2021).
  Die Grammatik stellt in der Regel eine deutliche Herausforderung für Menschen mit Down-Syndrom dar (Überblick in Andreou & Chartomatsidou, 2020; Neitzel & Penke, 2021). Auch die Erzählfähigkeit kann bei Kindern und Jugendlichen mit Down-Syndrom beeinträchtigt sein (Neitzel, 2021).
• Eine Stottersymptomatik, welche zu den Redeflussstörungen zählt, tritt bei etwa einem Drittel der Sprecher*innen mit Down-Syndrom auf (Überblick in Kent & Vorperian, 2013).

Einschränkungen der Sprach- und Sprechfunktionen können die soziale Teilhabe von Personen mit Down-Syndrom beeinträchtigen.

Viele Kinder und Jugendliche mit Down-Syndrom erhalten daher früh und längerfristig logopädische Behandlungen, um sie in ihrem Spracherwerb zu unterstützen.

Eltern können sich beispielsweise in Selbsthilfegruppen oder bei Fachverbänden wie dem dbl e.V. erkundigen, welche logopädischen Praxen in ihrer Umgebung eine besondere Erfahrung in der Arbeit mit Kindern mit genetischen und/ oder intellektuellen Beeinträchtigungen mitbringen. Dieses Fachwissen kann für Patienten und Patientinnen und ihre Familien ein großer Vorteil sein, damit eine optimale Beratung und ein Einbezug der Angehörigen stattfinden können. Solange Kinder mit Down-Syndrom noch keine Lautsprache verwenden, können gute Kommunikationserfolge durch die Verwendung von Gebärdensystemen (z.B. GuK) erzielt werden. Die behandelnden Logopäden und Logopädinnen können Eltern bei der Einführung und Anwendung unterstützen und bzgl. weiterer möglicher Therapiemethoden, wie dem Frühen Lesen, beraten.

Aktas, M. (2012). Entwicklungsorientierte Sprachdiagnostik- und förderung bei Kindern mit geistiger Behinderung: Theorie und Praxis. München: Urban & Fischer.

Andreou, G., & Chartomatsidou, E. (2020). A review paper on the syntactic abilities of individuals with Down Syndrome. Open Journal of Modern Linguistics, 10 (5): 480-523.

Giel, B. (2015). Sprach- und Kommunikationsförderung bei Kindern mit Down-Syndrom: Ein Ratgeber für Eltern, pädagogische Fachkräfte, Therapeuten und Ärzte. 2, überarbeitete Auflage. Idstein: Schulz Kirchner.

Kent, R. & Vorperian, H. (2013). Speech impairment in Down syndrome: A review. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 56 (1) 178 –210.

Kreicher, K.L., Weir, F.W., Nguyen, S.A., & Meyer, T.A. (2018). Characteristics and progression of hearing loss in children with Down syndrome. The Journal of Pediatrics, 193, 27-33.e2.

Loane, M., Morris, J.K., Addor, M.-C., Arriola, L., Budd, J., Doray, B. et al. (2013). Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. European Journal of Human Genetics, 21 (1), 27-33.

Neitzel, I. & Penke, M. (2022). Erzählfähigkeit und mögliche Einflussfaktoren bei Kindern und Jugendlichen mit Down-Syndrom. Logos, 30 (1), 14-24.

Neitzel, I., & Penke, M. (2021). Mental state verbs as a measure of perspective taking in narrations of individuals with Down syndrome. Frontiers in Communication, 6: 629757.

Neitzel, I. (2021). Erzählfähigkeit und mögliche Einflussfaktoren bei Kindern und Jugendlichen mit Down-Syndrom. Manteltext zur kumulativen Dissertationsschrift, Universität zu Köln. Abrufbar unter kups.ub.uni-koeln.de/53787/

Neitzel, I. & Dittmann, F. (2021). Standardisierte Sprachdiagnostik bei älteren Kindern und Jugendlichen mit Down-Syndrom. Vierteljahresschrift für Heilpädagogik und ihre Nachbargebiete, 90 (3), 191-205. Doi: 10.2378/vhn2021.art27d

Sarimski, K. (2014). Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome. Göttingen: Hogrefe.

Wilken, E. (2018). Sprachförderung bei Kindern mit Down-Syndrom: Mit ausführlicher Darstellung des GuK-Systems. 13., aktualisierte Auflage. Stuttgart: Kohlhammer.

Witecy, B., Neitzel, I. & Penke, M. (2021). Entwicklung des Sprachverstehens bei Menschen mit Down-Syndrom – eine Längsschnittuntersuchung. Forschung Sprache, 9 (2), 161-175.

Zschocke, J. (2019). Genetik in der Pädiatrie. In E. Mayatepek (Hrsg.), Pädiatrie. Grundlagen, Klinik und Praxis (S. 57-71). München: Elsevier.

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• Arbeitskreis Down-Syndrom Deutschland e.V.:
  https://down-syndrom.org/
• Deutsches Down-Syndrom Infocenter:
  https://www.ds-infocenter.de/index.html
• Kinder- und Jugendärzte im Netz (Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte e.V. bvkj)
  https://www.kinderaerzte-im-netz.de/krankheiten/down-syndrom-trisomie-21/was-ist-ein-down-syndrom-trisomie-21/
• Orphanet: Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs:
  https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=870